ПСИХОГЕНЕТИКА
29.04

Психогенетика – это наука, изучающая влияние наследственности и среды на формирование индивидуальных особенностей. Влияние биологического и социального на развитие человека.

Артур Дженсен – считал, что интеллект ребенка развивается в определенных пределах, которые обусловлены его наследственной конституцией и генотипом.

Взгляды:

Лысенко Т.Д. (благодаря ему Психогенетику запретили) – считал, что главный фактор – это среда.

Ребенок – чистая доска.

Условно в психике выделяют 2 стороны:

1. 
   Содержательная – это все, что характеризует человека, как личность, т.е. его мировоззрение, нравственные и эстетические ценности. Эти признаки передаются из поколения в поколение в порядке социальной преемственности по программе социального наследования.
   
2. 
   Динамические характеристики – это параметры психологических и биологических характеристик (особенностей) человека, которые характеризуют человека как индивид обусловленный генотипом, т.е. с одной стороны это социо, который характеризует его как человека + индивидуальные особенности = индивидуальность.
   

Психогенетика призвана объяснять происхождение индивидуальных особенностей.
Кривая забывания Эбингауза

В первые часы – высокая забываемость.

РОСТ

Коэффициент вариативности

Возраст

кризис

3-х лет

- рост

- вес

-интеллект
Мы изучаем индивидуально-психологические особенности человека, для профориентации, повышения обучаемости.
Основные направления генетики человека.

1. 
   Антропологическая генетика – которая изучает наследственность человека с точки зрения этнической, и исторической антропологии. Выявляется характер наследования обычных морфологических признаков (форма ушей, носа, цвет волос, глаз).
   
2. 
   Медицинская генетика – изучает наследование аномалий людей, причины их возникновения, методы лечения и профилактики.
   

Основоположники генетики Френсис Гальтон (1860-1863гг.) («Наследственный талант» (гений)) и Грегор Мендель «Законы генетики», в которой он изучил наследование одаренности.

Семейство Бернулли – математики.

Психогенетика – популяционная наука, т.е. работает не с индивидом, а с популяцией.
Основные трудности в изучении наследственности

1. 
   Большое количество хромосом 46 шт. – 23 пары.
   

22 пары – аутосомы, т.е. отвечают за передачу по наследству признаков тела.

23 пара - половые хромосомы, отвечают за передачу по наследству пола.

Женские – 2 хромосомы (ХХ) (гаметы).

Мужские – 2 хромосомы (ХУ) и .

девочка

мальчик
1. Большое количество хромосом.

2. Длительный период полового созревания. При смене поколений, сложно отслеживать изменения.

3. Сложно сделать одинаковыми условия жизни отдельных лиц.

Зигота – оплодотворенная яйцеклетка.

Дизиготные близнецы – 2 яйцеклетки + 2 сперматозоида.

4. Моральные и этические нормы не позволяют проводить экспериментальные скрещивания между людьми
Популяция и признаки популяции
Признак – это любое свойство организма психическая особенность или физиологическая характеристика, которую можно описать.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающих определенную территорию
ДЕМ – более узкое понятие популяции

• 
  Принадлежность к особи к одному виду;
  
• 
  Пространственно-временное единство;
  
• 
  Сходство экологических потребностей.
  
• 
  Способность свободно скрещиваться между собой.
  

Для человеческой популяции нарушается 4-ый признак, т.к. для человеческой популяции характерна ассортотивность (выбор по признакам).

Изолированность популяции (изолянты) – в трудных местах (в горах) для них характерны родственные браки, в которых происходит смешивание генов.

Если внешних браков не более 15%, то уже к 4-ому поколению все родственники в этой популяции.

Виды признаков:

1. 
   Дискретные признаки (качественные признаки) – признаки, которые не имеют промежуточных форм (группы крови: либо I, либо II и т.д.)
   
2. 
   Конституциональные признаки(количественные признаки)– рост. Их больше, чем качественных признаков.
   
3. 
   Группа признаков с пороговым эффектом – по своему внешнему выражению они напоминают дискретные признаки, а по характеру наследования они ближе к количественным признакам.
   

Например: заболевание сахарным диабетом – предрасположенность.

Генетические основы наследственности

Законы Менделя
13.05.

В древности считали, что наследственность передается с кровью («чистокровные»). На самом деле - с половыми «продуктами».

В некоторых случаях дети были очень похожи на кого-либо из родителей, а иногда они занимали промежуточное положение, т.е. имели признаки обоих родителей.

На это обратил внимание Грегор Мендель. Он считал, что:

Наследственность – это дискретные единицы, которые передаются через половые клетки (гаметы). Причем у каждой взрослой особи они представлены парами, а в гаметах он присутствуют по одному элементу.

1900г. – «законы Менделя» были открыты вновь и ученый Йогансен назвал эти наследственные единицы – генами. Он же ввел понятие «генотип» и «фенотип».

Мендель – был монахом, садовником.

1900г. – были обнаружены хромосомы – окрашенные тельца, которые подчинялись тому, что открыл Мендель.

Мендель работал с горохом, скрещивал растения с белыми и красными цветами.

I поколение – все красные цветы.

II поколение – 3/1 (распределение три к одному). 3 - красные, 1 – белые.

Он предположил, что существуют доминантные и рецессивные признаки.

АА – доминантный признак (красные цветы)

аа - рецессивный признак (белые цветы).

F1 – первое поколение АА х аа



F2 – второе поколение Аа х Аа

3 – красных

1 – белый

ВВ – другой доминантный признак.

bb - другой рецессивный признак.
F1 ААВВ х ааbb

F2 – Aa Bb + Aa BB
\
AB – 9

aB – 3

Ab – 3

A, - 1

9 : 3 : 3 : 1

Таким образом, благодаря различным сочетаниями генов назначается и уникальное многообразие генотипов и фенотипов.

Хромосомная теория наследственности
С открытием материального субстрата наследственности были описаны 2 типа деления клеток:

1 тип деления клеток – митоз – этот тип деления характерен для соматических клеток (аутосомы), в результате которых образуются клетки, идентичные материнской.

Материнская клетка – имеет диплоидный (двойной) набор хромосом.

В результате митоза образуются две клетки с двойным набором хромосом.

2 тип деления или митоз состоит из двух типов делений. Этот тип выделения характерен для половых клеток:

Типы деления:

1. 
   Репродуктивное деление – в результате которого, набор хромосом уменьшается вдвое и в дочерних клетках образуется одиночны (гаплоидный) набор хромосом.
   
2. 
   Напоминающий митоз – в результате которого образуются клетки идентичные материнской.
   
3. 
   Природа также запрограммировала процесс, который позволяет обмениваться участками хромосом или рекомбинируются.
   

Единицы наследственности называют генами, которые линейно расположены в хромосоме. Они называются сцепленными.

Кроссинговер – процесс обмена участками хромосом.
Процесс обмена участками хромосом

Место, которое занимает один ген называется – локус.

Т.к. хромосомы образуют пары, то понятие локус относится к одному участку материнских хромосом.

Молекулярные основы наследственности
Установлено, что в состав хромосом входит белок и ДНК.

Белок – информацию не переносит.

ДНК – переносит информацию

ДНК состоит из нуклеотидов и представляет собой двойную спиральную нить.
В состав нуклеотидов входят 3 компонента:

1. Остаток фосфорной кислоты.

2. Углевод (сахар дезоксирибоза)

3. Азотистое основание.

Выделяют 4 азотистых основания, которые соединены между собой по принципу комплиментарности («ключ-замок»):

Аденин - Тимин

Гуанин – Цитозин
Аденин Гуанин



Тимин Цитозин

В период деления клетки ДНК расходится и образуется или формируется идентичная цепочка. ДНК является материальным носителем наследственности.

Ген – это небольшой участок хромосом, содержащий информацию, на основе которой происходит синтез белка.

Ген – это единица наследственности.

Белок состоит из аминокислот и к каждой аминокислоте соответствует триплетный кд, который состоит из азотистых оснований.

Белок состоит из 20-ти аминокислот.

АГЦ

Различное состояние одного гена (доминантный/рецессивный) – называется аллель.

Иногда понятие ген и аллель отождествляются, но ген – это более широкое понятие.

Генотип – это совокупность наследственных задатков.

Это понятие аналогично понятию - генетическая конституция.

Понятие «генотип» относится к индивиду.

Генотип получают в момент зачатия и несут его до смерти в неизменном состоянии. Активность генов может меняться, но состав их постоянен.

Геном – это видовое понятие, которое представляет собой совокупность генов зрелой половой клетки.

Генофонд – это понятие относится к популяции и характеризует состав генов данной популяцию

Фенотип – это совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа и среды.

Признаки, для которых характерна непрерывная количественная изменчивость, как правило, обусловлены совместным действием многих генов и факторов среды. Наследуемость таких признаков называется полигенной, т.е. она определяется многими генами.

Типы взаимодействия генов
1 тип – аддитивное (суммирующее) действие генов – в результате суммирования у ребенка может появиться признак, которого не было у родителей.

2 тип – доминирование.

3 тип – неполное доминирование (ходоминирование) – ходоминантность

Она определяется при определении цветности после скрещивания красных и белых цветков гороха, когда появляется промежуточный цвет – розовый.

4 тип – эпистаз (эпистатическое) взаимодействие генов – подавление одного гена другим геном.
Группы генов делятся на несколько групп:

1. 
   Главные гены – оказывают главное влияние на тот или иной признак.
   
2. 
   Гены с более слабым эффектом, но которые могут оказывать влияние на главные гены и изменять характер их действия.
   
3. 
   Гены модификаторы – гены, которые влияют на свой признак и одновременно влияют на эффект действия других генов.
   

Таким образом количественные признаки определены многими генами, все они взаимодействуют между собой и возникают количественные непрерывные изменения.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ и её значение в эволюции
Чарльз Дарвин – основатель эволюционной теории выделял определенную и неопределенную изменчивость.
Изменчивость – это свойство живых организмов, благодаря екоторому в процессе эволюции возникают разнообразные формы живых организмов.

С современной позиции определенная изменчивость называется модификационной или фенотипической, а неопределенная изменчивость – наследственной или генотипической.

1. 
   Модификационная изменчивость – связана с влиянием среды. Она изменяется (колеблется) в пределах, которые называются нормой реакции (способ реагирования организма на воздействие среды, характерны для данного генотипа).
   

Генотипы по-разному чувствительны к окружающей среде.

Компонентом модификационной изменчивости является генотип – средовая ковариация (это явление неслучайного и неравномерного распределения генотипов по разным средам).

Виды:

1. 
   Пассивная генотип – средовая ковариация – когда генотип оказывается в какой-то определенной среде без усилий со своей стороны. (Ребенок пассивно находится в этой среде, т.е. возникает пассивная ковариация + культурное наследование).
   
2. 
   Реактивная генотип – средовая ковариация – реакция среды на генотип ребенка.
   
3. 
   Активная генотип – средовая ковариация – проявляется в подростковом (более старшем) возрасте, когда подросток выбирает для себя среду, которая соответствует его генотипу.
   

2. 
   Наследственная изменчивость - фенотипическая («неопределенная» по Дарвину) – делится на комбинативную изменчивость и мутационную изменчивость.
   

1. 
   Комбинативная изменчивость
   

Источники:

1. 
   Независимое расхождение хромосом в мейозе.
   
2. 
   Кроссиноговер – благодаря которому образуются новые структуры хромосом.
   
3. 
   Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
   

Благодаря всем этим факторам сибсы (сиблинги – сестры и братья) часто бывают непохожи друг на друга.

2. 
   Мутационная изменчивость
   
   1. 
      Спонтанные мутации – образуются в природе без вмешательства из вне.
      
   2. 
      Индуцированные мутации – могут быть вызваны искусственным путем (под влиянием ультрафиолетового облучения) мутагены.
      

Классификация мутаций
Что в основе деления?

1. 
   Влияние мутаций на жизнеспособность организма.
   
   1. 
      Летальные мутации (несовместимые с жизнь).
      
   2. 
      Полулетальные мутации - трудно выживает.
      
   3. 
      Сублетальные мутации – с отклонениями.
      
   4. 
      Нейтральные мутации – рецессивное состояние, не приспособление человека к окружающей среде.
      
2. 
   Место возникновения мутации:
   
   1. 
      Генные мутации
      
   2. 
      Хромосомные мутации
      
   3. 
      Геномные мутации
      

1. 
   Генные мутации – это мутации одного гена или части гена, когда выпадает одно или несколько азотистых оснований (различный цвет волос, дальтонизм).
   
2. 
   Хромосомные мутации – связаны с изменением структуры хромосом.
   

Разновидности:

Делеция – укорочение хромосомы в следствие потреи участка хромосом (синдром «кошачьего крика» - плач ребенка + тяжелейшее повреждение ЦНС).

Дупликация – повторение какого-либо участка хромосом.

Синдактилия – сросшиеся пальцы.

Инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов - причина стерильности и бесплодия.

Транслокация – перемещение участка одной хромосомы на другую хромосому мили перемещение участка в этой же хромосоме.

Нерасхождение хромосом в мейозе – при репродуцивном делении (Например: болезнь Дауна).

3. 
   Геномные мутации – происходят при изменении числа хромосом. Они возникают при митозе и при мейозе.
   

Полиплодия – т.е. увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору.

Гетероплодия – изменение числа хромосом некратное гаплоидному набору. Может идти двумя путями:

1. 
   уменьшение числа хромосом.
   
2. 
   увеличение числа хромосом.
   

Моносомия – уменьшение на 1 хромосому.

Трисомия – увеличение на 1 хромосому.

Полисомия – увеличение на несколько хромосом.

Мутагены – это различные факторы, влияющие на возникновение мутаций.

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Методы психогенетики основываются на 2-х предположениях:

1. 
   Генетические различия между людьми проявляются в фенотипических различиях, которые можно измерить.
   
2. 
   генетические различия можно обнаружить сравнивая между собой людей, имеющих разную степень генетического родства.
   

Коэффициенты,

которые оценивают меру сходства

у родственников

1. 
   Коэффициент конкортдантности - используется, когда оценивают качественные или дискретные признаки.
   
2. 
   Коэффициент корреляции – используется для оценки сходства родственников по количеству признаков.
   
3. 
   Коэффициент родства – оценивает вероятность того, что у данных родственников имеется общее количество генов. Например: у монозиготных близнецов 100% общих генов и процент родства =1.
   

У дизиготных близнецов, сиблингов, родителей и детей – половина общих генов и коэффициент родства = 1/2.

Бабушки/дедушки и внуки, полусиблинги, тети/дяди и племянники – коэффициент родства = 25% общих генов - ¼.

5. 
   Близнецовый метод
   

Близнецовый метод - является самым распространенным методом в психогенетике.

Большинство млекопитающих рождает более 2-х детенышей, а высшие - 1,2 детёнышей.

При созревании одной яйцеклетки, она оплодотворяется сперматозоидом.

Оплодотворенная яйцеклетка называется – зигота. Она многократно дробится и образует многоклеточный шар. Он состоит из 3-х зародышевых листков.

1. 
   Экзодерма
   
2. 
   Мезодерма
   
3. 
   Эндодерма.
   

На какой-то стадии дробления по неизвестным причинам зигота распадается и развивается два самостоятельных организма. Это монозиготные (однояйцовые) близнецы.

Если оплодотворены сперматозоидом 2 яйцеклетки образуются дизиготные близнецы.

При рождении ребенка отделяется детское место, т.е. плодные оболочки.
3 плодные оболочки:

1. Амнион – состоит из клеток зародыша.

2. Хорион – частично состоит из клеток зародыша и частично из клеток матери.

3. Плацента – состоит из клеток матери и через контакт плаценты и хориона питательные вещества поступают к зародышу.
Метод определения зиготности Сименса

(метод полисимптомного сходства)

1. 
   Анализ ДНК.
   
2. 
   ЭЭГ.
   
3. 
   Дерматоглифика – рисунки на коже.
   
4. 
   Группа крови.
   
5. 
   Опросники (путают ли Вас (близнецов) родители (знакомые)?)
   

Ограничение близнецового метода:
Среда может усиливать сходство близнецов, может наоборот уменьшать свойства.
Разновидности близнецового метода

1. 
   Классический близнецовый метод (метод контрастных пар).
   
2. 
   Метод контрольных близнецов (экспериментальная группа + контрольная группа + нагрузки (задания) => оценка особенностей).
   
3. 
   Сравнение близнецов с не близнецами. Оценка близнецовых семей.
   
4. 
   Метод разлученных близнецов.
   
5. 
   Метод частично разлученных близнецов.
   
6. 
   Лонгитюдные близнецовые наблюдения.
   

Метод приемных детей
Основан на том, что у родителей и детей нет общих генов, а есть общая среда, а с биологическим родителем общие гены и общая внутриутробная среда.
Генеалогический метод

(метод анализа родословных)
Френсис Гальтон – впервые применил и описал.

Пробанд – лицо, носитель признака.

Семейные исследования - когда исследуются представители разных поколений (внуки – родители – бабушки/дедушки).
Моделирование на животных

В этом методе оценивается: во-первых: влияние наследственности и среды, во-вторых – способности к научению.

t – время нахождения приманки

• 
  - приманка
  

а - умные животные

b – глупые животные

I – обычная среда

II – сенсорно-обедненная среда

III – сенсорно-обогащенная среда

b a b a a b

В обычной среде умные животные тратят меньше времени на поиск приманки, чем глупые.

В сенсорно-обедненной среде умные животные значительно ухудшают свой результат, а глупые – незначительно ухудшают свои показатели.

В сенсорно-обедненной среде умные незначительно улучшают свои показатели, а глупые – значительно улучшают.
Популяционный метод
- обследуется большая группа людей, проживающая на определенной территории, и ведут учёт встречаемости анализируемых признаков.

Например: альбиносы (без пигментов) встречаются 1 на 20 000 человек.

Метод генного нокаута
– т.е. удаление какого-то гена точному выявлению результатов мешает плейотронное (множественное) влияние генов.
Метод цитогенетический
– применяют при анализе причин умственной отсталости у детей.

Идеограмма хромосом – (???)

Метод тестов
– применяется для анализа интеллекта людей.
Влияние материнского эффекта
Он является более существенным, чем отцовское влияние.

Цитоплазматический эффект яйцеклетки:

1. 
   Она больше сперматозоида.
   
2. 
   В ней содержатся митохондрии и питательные вещества, которые передаются потом зародышу.
   
3. 
   Внутриутробные влияния, т.к. 280 дней плод находится внутриутробно.
   
4. 
   Постнатальные влияния – влияния после рождения.
   

Влияние наследственности и среды

в формировании умственных способностей

человека

Умственные способности человека тесно связаны с созреванием головного мозга.

Установлено, что у монозиготных близнецов совпадают ЭЭГ и скорость созревания мозговых структур.

Академическая успешность в большой степени зависит от наследственных факторов. На умственные способности влияет еще биохимическая среда организма.

Например: «синдром Морфана» - характеристика: в кровь человека выбрасывается огромное количество адреналина.

Люди отличаются: кипучей энергией, высокий рост, худощавые, большие руки, ступни. (Авраам Линкольн, Шарль де голь, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский).

Люди, страдающие подагрой, имеют более высокие умственные способности.

Влияние гена миопии – ген миопии первичен.

Наследственность и умственная отсталость

Примерно 75% умственной отсталости обусловлено генетическими факторами, и только 25% - влияние средовых факторов.

Причины антенатальной патологии

1. 
   Экзогенные факторы - причины патологии плода.
   

1. 
   Физические факторы - факторы внешней среды:
   
   1. 
      Ионизирующее облучение.
      
   2. 
      Механические воздействия – давление матки при маловодии и ее опухание.
      
   3. 
      Травмы.
      
2. 
   Химические факторы – влияние химических веществ:
   
   1. 
      Фенолы;
      
   2. 
      Пестициды;
      
   3. 
      Никотин;
      
   4. 
      Алкоголь;
      
   5. 
      Наркотики;
      

- влияние лекарственных препаратов:

i). Стрептомицин – поражает печень и слух.

ii). Сульфаниламиды – поражает щитовидную железу, а у мальчиков – половую сферу.

iii). Аспирин – поражает сердечно-сосудистую систему.

iv). Влияние никотина – никотин проходит через плацентарный барьер и попадает в кровь плода и откладывается в печени, в мозге, в половых железах;

суживает сосуды матки и плаценты, поэтому нарушается маточно-плацентарное кровообращение, что приводит к преждевременным родам, выкидышам и смерти новорожденного.

У курящих женщин дети имеют меньший рост и вес.

У курящих мужчин в 3 раза меньше активность сперматозоидов (бесплодие в 3 раза ближе).

1973г. – Джонс и Смит описали «Алкогольный синдром плода»

Внешние признаки и особенности:

1. 
   Задержка роста тела.
   
2. 
   Повреждение ЦНС.
   
3. 
   Нарушение двигательной функции.
   
4. 
   Плохая память и мышление.
   
5. 
   Снижение умственных способностей.
   
6. 
   Трудности в решении проблем.
   
7. 
   Микроэнцефалия – маленькая голова.
   
8. 
   Маленький нос.
   
9. 
   Низкая переносица.
   
10. 
    Тонкая верхняя губа.
    
11. 
    Неотчетливый губной желобок.
    

Влияние питания беременной женщины

на развитие ее ребенка

c). Биологические факторы – вирусы, простейшие бактерии и т.д.

Инфекция матери	Влияние на состояние плода и новорожденного
Краснуха	Слепота, глухота, пороки развития сердца, умственная отсталость, энцефалит, поражение селезенки и печени.
Свинка	Гибель плода, нарушение строения сердца.
Герпес	Генерализированный герпес, гибель плода.
Сифилис	Аборты и мертворождение – у матери.
Полиомиелит	Аборты (выкидыши) мертворождение, различные уродства, нарушение опорно-двигательного аппарата.
Дизентерия	Различные уродства, преждевременные роды, мёртворождение.
13-тисретиноевая кислота (тератоген)	Уродства у ребенка.
Стрептококк	Вызывает выкидыши, аборты, детскую смертность, нарушение мозгового кровоснабжения.

2. Эндогенные факторы

1. 
   Изменение наследственных структур половых клеток родителей.
   
2. 
   Мутации в зиготе.
   
3. 
   Эндокринные заболевания беременной женщины.
   
4. 
   Возраст родителей – 35 лет и выше.
   
5. 
   Иммунологическая несовместимость матери и плода.
   
6. 
   Отклонения в поведении и психике человека:
   
   1. 
      Маниакально-депрессивный психоз.
      
   2. 
      Шизофрения.
      
   3. 
      Эпилепсия.
      
   4. 
      «Синдром Шерешевского-Тернера» – это девочки, у которых вместо двух хромосом только одна Х-хромосома (икс-ноль):
      
      1. 
         недоразвитые первичные и вторичные половые признаки
         
      2. 
         инфантильное поведение
         
      3. 
         невысокий рост
         
      4. 
         рыбий рот
         
      5. 
         пигментация кожи
         
      6. 
         «лицо сфинкса»
         
      7. 
         низкий рост волос на затылке.
         
   5. 
      Трисомия (х) – (одна на 800 человек) у девочек лишняя Х-хромосома:
      
      1. 
         учатся в обычной школе
         
      2. 
         умственно недоразвиты
         
      3. 
         отклонения в психике
         
      4. 
         нарушение абстрактно-логического мышления
         
      5. 
         агрессия
         
      6. 
         рост - выше среднего.
         
   6. 
      «Синдром Кляйнфельтера» (хху) – у мужчин одна лишняя Х-хромосома:
      
      1. 
         высокий рост
         
      2. 
         евнухоидное телосложение (по женскому типу):
         
         1. 
            узкие плечи
            
         2. 
            плохой рост бороды
            
         3. 
            отсутствие залысин на лбу
            
         4. 
            они угрюмы
            
         5. 
            очень внушаемы
            
         6. 
            требуют коррекции поведения
            
   7. 
      Мужчины, которые имеют лишнюю У-хромосому (хуу):
      
      1. 
         очень высокие
         
      2. 
         сниженный интеллект
         
      3. 
         очень раздражительны
         
      4. 
         склонность к агрессии делает их асоциальными личностями.
         
   8. 
      Увеличенная У-хромосома у мужчин:
      
      1. 
         асоциальные типы.