ОГОБУ СПО «Шарьинский медицинский колледж»

Согласовано на заседании ЦМК «___»________2011г. Председатель ЦМК

_________________

Примерные вопросы для проведения срезовых работ по генетике человека с основами медицинской генетики в гр.23

«Лечебное дело»

2011г.

Раздел 1. Цитологические и биохимические

основы наследственности (теория - 8 ч).
1. Назовите главную составную часть ядра, которая участвует в передаче наследственной информации в дочерние клетки:

2. Назовите вещество, являющееся мономером ДНК:

3.Определить, какой участок РНК будет комплементарен участку ДНК – АТТАГГЦА:

4. Какую функцию выполняют только белки:

5. Совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером, формой, называется:

6. Нити ДНК соединяются при помощи связей между азотистыми основаниями по принципу:

7. Назовите органеллы, непосредственно участвующие в синтезе белка:

8. Определить содержание цитозина в молекуле ДНК, зная, что содержание гуанина составляет 25 %:

9. Способность ДНК к самоудвоению называется:

10.Зная, что в ДНК содержание гуанина составляет 15%, определите содержание тимина:

11. Какой вид химической связи возникает между аминокислотами в молекуле белка:

12. Аллельные гены гетерозиготного организма всегда оказываются в разных гаметах благодаря особому процессу, который называется:

13. Вид деления клеток, который является одной из причин комбинативной изменчивости:

14. К свойствам генетического кода относятся:

15. Какой процесс, происходящий в профазе 1 мейоза, ведет к редукции хромосом в дальнейшем?
Раздел 2. Закономерности наследования признаков (теория - 8 ч, практика-2 ч).
16.Назовите хромосому, в которой находится ген, отвечающий за передачу признаков только по мужской линии от отца к сыну:

17. Напишите изображение аллельных друг другу генов:

18. Аллели разных генов, отвечающих за развитие разных признаков, в ряде случаев наследуются преимущественно вместе. Назовите причину этого явления:

19. При каком типе наследования данный признак проявляется в каждом поколении:

20. Частота проявления признаков среди носителей - это:

21. Если признак одного родителя как бы разбавляется признаком второго родителя, это:

22. Если родители имеют 1 и 4 группы крови, то их дети могут иметь:

23. Комплементарность генов – это когда:

24. Мендель для получения гибридов 2 поколения при дигиридном скрещивании использовал особи с определенными генотипами. Назовите эти генотипы:

25. Укажите формулу определения количества типов гамет у гетерозиготного по n признаков организма:

26. Рецессивные гены проявляются при браке каких родителей-

27. Анализирующее скрещивание заключается в том, что:

28. Степень выраженности признака – это:

29. Резус-конфликт возникает при браке:

30. Когда один ген не полностью подавляет действие другого гена – это:

31. Вид взаимодействия неаллельных генов, когда несколько пар неаллельных генов определяют развитие одного признака:

32. Как зависит сила сцепления между генами от расстояния между ними:

33. В каждую гамету идет по одному из пары аллельных генов. Это правило=

34. Признак с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Назовите хромосому, в которой находится ген данного признака:

35. Если особь с неизвестным генотипом скрещивают с рецессивной особью – это:

36. По законам Г. Менделя наследуются признаки через гены, локализованные в:

37. Явление сцепления имеет место, если гены, детерминирующие разные признаки, локализованы где ?

38. Гемофилия наследуется как?

38. Почему у женщин дальтонизм встречается реже, чем у мужчин?

40. При браке двух гетерозигот риск возникновения рецессивной патологии у детей составляет:

41. Через доминантные гены, локализованные в негомологичном участке x-хромосомы, наследуются:

42. Через гены, локализованные в негомологичном участке y-хромосомы, наследуются:

43. От отца к сыну через y-хромосому передаются:

44. Тип наследования, когда признак передается от отца к дочери, а сын получает этот признак уже от матери:
Раздел 3. Методы изучения наследственности и изменчивости человека (теория - 4 ч, практика 2 ч).

45.Ультразвуковое сканирование – это метод:

46. Массовое обследование определенной группы людей с целью предварительной диагностики заболевания – это:

47. Метод составления и анализа родословной

48. Графическое изображение брака в родословной
49. Метод, при котором определяется степень влияния внешней

среды на формирование признака

50. Метод определения нарушений обмена веществ с помощью изучения активности ферментов

51. Перечислить инвазивные методы пренатальной диагностики

52. Метод изучения хромосомного набора, составление и анализ идиограмм
Раздел 4. Виды изменчивости человека

(теория - 2 ч).

53.Транслокация – это

54. Пределы, в которых изменяется данный признак – это:

55. Вид мутаций, при которых изменяется структура хромосом:

56. Свойство живых организмов приобретать новые признаки и особенности развития

57. Изменения, возникающие под влиянием внешней среды и не затрагивающие генотип

58. Изменение наследственного материала, возникающие под влиянием факторов внешней среды

59. Изменения набора хромосом

60. Выпадение участка хромосомы

61. Изменения только фенотина, сходные с признаками наследственных болезней

62. Факторы, вызывающие мутации, называются:
Раздел 5. Наследственность и патология (теория - 10 ч, практика-2 ч).
63.Моносомия x о определяет:

64. По аутосомно-рецессивному типу наследуется болезнь

65. Фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена – наследуется:

66. Назовите причину синдрома «кошачьего крика»

67. причиной возникновения синдрома Клайнфельтера является:

68. причиной возникновения синдрома Эдвардса является:

69. Хромосомная перестройка (делеция) короткого плеча пятой хромосомы обуславливает:

70. Болезнь, причиной которой является трисомия 21-ой пары хромосом, называется:

71. Изменение числа половых хромосом (ХХУ) вызывает синдром:

72. Определить заболевание, симптомы которого следующие: плоское лицо, плоский затылок, косоглазие, полуоткрытый рот, «обезьянья борозда» на ладони:

73. Определить заболевание, симптомы которого следующие: болеют только женщины, низкий рост, кожные складки от затылка до плеч, широко расставлены соски молочных желез, бесплодие, иногда пороки внутренних органов:

74. При каком заболевании дети светловолосые, голубоглазые, моча имеет «мышиный» запах, нарушение умственного и физического развития

75. При каком заболевании нужно исключить из пищи молоко:

76. Какие заболевания хотя и передаются по наследству, но проявляются только при определенном сочетании внешних условий:

77. При каком заболевании в одной из форм происходит раннее половое созревание у мальчиков, развитие по мужскому типу у девочек: