Наследственная изменчивость

Наследственная , или генотипическая, изменчивость обусловлена изменениями генотипа; она бывает: комбинативной и мутационной .

Комбинативная изменчивость обусловлена различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом. Ее источниками являются процессы, происходящие в ходе мейоза и в результате оплодотворения:

- рекомбинации генов в результате кроссинговера;

- случайная ориентация и последующее независимое расхождение хромосом в анафазе I и II деления мейоза;

- комбинации хромосом, возникающие в результате слияния гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость обусловлена различными изменениями в структуре генов, хромосом или генома. Мутации – внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Мутации обладают рядом свойств:

• 
  -возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов;
  
• 
  -наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение;
  
• 
  -не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего значения, т.е. являются качественными изменениями;
  
• 
  -ненаправленны, т.е. не имеют приспособительного значения – под влияние одного и того же мутагенного фактора мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении;
  
• 
  -могут возникать повторно;
  
• 
  -индивидуальны,т.е. возникают у отдельных особей;
  

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, организмы, у которых произошли мутации – мутантами, факторы среды, вызывающие появление мутаций – мутагенами (мутагенными факторами). Классификации мутаций :

По месту возникновения: генеративные – в половых клетках ( не проявляются у данного организма, передаются по наследству), соматические – в соматических клетках ( проявляются у данного организма, не передаются при половом размножении, сохранить можно только путем бесполого размножения, вегетативного).

По влиянию на жизнеспособность: полезные – повышают жизнеспособность; нейтральные, вредные – понижающие жизнеспособность( в одних условиях мутация может быть вредной , в других – полезной).

По характеру проявления: доминантные и рецессивные (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в генофонде популяции и образующие резерв наследственной изменяивости).

По изменению состояния гена: прямые – переход гена от дикого типа к новому состоянию; обратные – переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

По характеру появления: спонтанные – возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные – искусственно вызванные действием.

По характеру изменения генотипа: генные (точковые), хромосомные, геномные.

Генными (точковыми) мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего определенную молекулу белка; влекут за собой изменения строения белков, т.е. изменение последовательности аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего изменяются функции белка:

• 
  -генные дупликации – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов.
  
• 
  -генные инсерции – вставка пары или нескольких пар нуклеотидов;
  
• 
  -генные делеции – выпадение нуклеотидов;
  
• 
  -генные инверсии – перестановка фрагмента гена;
  
• 
  -замены нуклеотидов;
  

Дупликации, инсерции и инверсии могут приводить к изменению рамки считывания генетического кода.

Хромосомные мутации(аберрации, перестройки) – изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации.

• 
  -хромосомные дупликации – удвоение участка хромосомы;
  
• 
  -хромосомные делеции – утрата хромосомой какого-либо участка;
  
• 
  -хромосомные инверсии – разрыв хромосомы, переворачивание участка на 180 и встраивание на прежнее место;
  

Б. Межхромосомные мутации

• 
  -транслокации – обмен участками между негомологичными хромосомами;
  
• 
  транспозиции – включение участка хромосомы в другую, негомологичную без взаимного обмена.
  

Геномные мутации – изменение числа хромосом в клетке; возникают в результате нарушений митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом, либо к удвоению хромосом без деления цитоплазмы. Различают:

А. Полиплоидию – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.3n – триплоид; 4n – тетраплоид, 6n – гексаплоид и т.д. У животных встречается редко (тутовый шелкопряд), т.к., как правило, приводит к нарушению протекания мейоза и формированию несбалансированных гамет. У растений и простейших распространена широко. В пределах одного рода растений различные виды образуют полиплоидные ряды, например у рода картофель виды имеют 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 хромосомы.

Полиплоидные растения имеют более широкую норму реакции, повышенную жизнеспособность, урожайность, используются в сельском хозяйстве.

Полиплоиды могут быть: автополиплоидами – пролиплоидами, возникшими в результате умножения геномов одного вида; аллополиплоидами – возникшими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов);

Б. Гетероплоидию(анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом, чаще всего на одну, две – вследствие нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе.Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – организмы с набором 2n +1, моносомики – 2n- 1 .Например, болезнь Дауна возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом. Анеуплоидия приводит к нарушению развития и снижению жизнеспособности.

В природе идет спонтанный мутагенез, частота мутаций (доля гамет с вновь возникшими мутациями, отнесенное к общему числу гамет) у эукариот 10 - 10 на одно поколение. Суммарная частота генных мутаций на геном может колебаться от 1 до 10 на геном. Эволюционное значение мутационного процесса в том, что он поддерживает высокую степень неоднородности природных популяций, является основой действия естественного отбора.

Мутагенные факторы: а)физические – ионизирующее излучение, УФ-излучение, повышенная температура; б)химические – диоксины, пестициды, бензопирен, фенолы; в)биологические – вирусы (онкогенные вирусы). Общие свойства мутагенов:

• 
  - универсальность, т.е. способность вызывать мутации у всех организмов;
  
• 
  - отсутствие нижнего порога мутационного действия, т.е. способность вызывать мутации при действии любых малых доз;
  
• 
  - ненаправленность возникающих мутаций.
  

Экспериментальное получение мутаций

Индуцированный экспериментальный мутагенез основан на открытии воздействия различных физических и химических мутагенов для получения мутаций. Мутагены позволяют повысить частоту возникновения и получить широкий спектр мутаций. Мутации в целом не носят направленного характера, селекционеры отбирают и культивируют организмы с интересующими их признаками. Так, искусственную полиплоидизацию можно вызвать путем обработки семян или проростков растений, яйцеклеток или эмбрионов животных колхицином, который разрушает веретено деления клетки и препятствует расхождению хромосом. Новые высокопродуктивные штаммы микроорганизмов получены с помощью метода индуцированного радиационного или химического мутагенеза.

Загрязнение природной среды мутагенами и их последствия.

Многие мутации вызывают у человека и животных отклонения от нормального развития и появление разнообразных уродств, вызывают тяжелые наследственные заболевания. Так, последствием аварии на Чернобыльской АЭС стало увеличение хромосомных аберраций у пострадавшего населения, увеличение частоты возникновения раковых заболеваний. Необходимо охранять среду обитания человека от воздействия мутагенных факторов, не допускать загрязнение и накопление химических мутагенов, сохранить естественный уровень мутационного процесса (международные договоры о прекращении ядерных испытаний, о производстве и распространении опасных химических веществ и т.п.). Это необходимо для сохранения генома человека. Т.к. человек находится в конце пищевых цепей, вредные химические вещества , оказывающие мутагенное и канцерогенное действие, попадают в его организм в концентрированном виде.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Формулировка: «Виды и роды, генетически близкие (имеющие единое происхождение), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Открыт Н.И.Вавиловым в 1920 г. Гомологические ряды – сходные, параллельные ряды наследственных изменений, характерные для родственных видов и родов. Пример: в семействе Мятликовых черная окраска зерна обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и др. Появление сходных мутаций объясняется общностью происхождения генотипов. Многие гены у родственных видов остаются неизменными и мутируют сходным образом.

1. 
   Зная изменчивость одного вида, можно предсказать наличие сходных форм изменчивости у других родственных видов (остистые и безостые колосья, мучнистый и стекловидный эндосперм у злаков).
   
2. 
   Закон облегчает поиски наследственных уклонений для селекции.
   
3. 
   Закон справедлив не только для растений, но и для животных (альбинизм встречается у всех групп позвоночных животных).