ҚММУ Ф 4/03-06/02
2007 ж. 14 маусымдағы
ҚазММА жанындағы ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Семинар сабаққа арналған әдістемелік – ұсыныс
Тақырып 9: Популяциялық генетика негіздері.
Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика
Мамандығы: 5В110200 - «Қоғамдық денсаулық сақтау»
Курс: 1
Құрастырушы:
Ыбраймжанова А.К.
Сейілханова А.Ә.
Қарағанды 2012 ж.
Кафедра мәжілісінде талқыланып және бекітілген
Хаттама № _1_ «31__» __08__2012 ж.
Каф. меңгерушісі ____________________ Б.Ж. Култанов
Тақырып 9: Популяциялық генетика негіздері.
Мақсаты: Популяцияның генетикалық негізі заңдылығын оқу.
популяционды – статистикалық әдісті оқу.
Оқыту мақсаты:
Популяцияның генетикалық сипаттамасын оқу.
Популяцияның экологиялық сипаттамасын оқу.
Тақырыптың негізгі сұрақтары:
1.Популяциялық-статистикалық әдістін негізі және оның қолдану аймағы.
2.Популяцияның генетикалық құрылымы.
3.Харди- Вайнберг заңы.
4.Популяцияда генотиптердің жиілігін анықтау;
5.Популяцияда аллельдердің жиілігін анықтау;
Білім берудің және оқытудың әдістері:тақырыптық семинар: Дәстүрлі оқыту: жұптасып жұмыс істеу, оқулықтармен жұмыс, ситуациялық есептерді шешу, өздік жұмыстарын, тестілеу, препараттарды микроскоппен көру және салу
Әдебиеттер:
Негізгі:
Әдебиет:
Негізгі
1. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
2. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.
Қосымша:
1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Е.Куандыков, С.А.Әбілов. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320 б.
Сұрақтар:
1.Популяция туралы түсінік.
2. Тұқымқуалаушылық полиморфизм табиғаты популяцияларда.
3. Сандық популяция (демдер, изоляттар).
4. Популяциядағы мутациялық процестің маңызы.
5. Популяциялық толқындар, сипаттамасы, маңызы.
6. Генетико-автоматикалық процестер (гендер дрейфі).
7. Адамдар популяциясындағы генетикалық әртүрлілігі және генетикалық салмақ.
Ақпараттық блок
Популяциялық генетика негіздерінің бірі болып Харди–Вайнберг заңдылығы саналады. Бұл заңды генетикалық тепе-теңділік заңдылығы деп те атайды. Бұл заң – гендердің популяцияда нақты таралуын сипаттайды. Харди және Вайнберг тұжырымы бойынша, еркін шағылысу кезінде, особтардың миграциясы, және мутация болмағанда, индивидтердің әрбір аллелдерінің өзара қатынастық жиілігі, сол популяцияда, ұрпақтан- ұрпаққа тұрақты қалып отырады, яғни популяцияда гендер дрейфі болмайды. Популяционды-статистикалық әдіс популяциядағы қалыпты және патологиялық гендердің кездесу жиілігін есептеуге, аномальды гендердің тасымалдаушылары – гетерозиготалы особтардың өзара қатынасын анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдістің көмегімен популяцияның генетикалық құрылымы (адам популяциясындағы гендер мен генотиптер жиілігі); частоты фенотиптер жиілігі анықталады. Сонымен қатар, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертуші орта факторлары зерттеледі. Бұл әдіс Харди–Вайнберг заңына негізделген.
Харди–Вайнберг заңы: Гендер және генотиптер жиілігі, үлкен популяцияларда, панмексия жағдайында (еркін шағылысу), ұрпақтар қатарында тұрақты болады. Оны есептеу келесі формуламен жүзеге асырылады: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Мұнда р – популяциядағы доминантты ген (аллель) жиілігі, q – популяциядағы рецессивті ген(аллель) жиілігі, р2 – доминантты гомозиготалар жиілігі, q2 – рецессивті гомозиготлар жиілігі, 2pq – гетерозиготлы ағзалар жиілігі. Бұл әдісті қолдана отырып, патологиялық гендердің тасымалдаушысын анықтауға ьолады.
Харди Годфри Харолд (1877–1947), ағылшын математигі, Кранлидағы Суррей графствосында туылған,. Бейнелеу пәні оқытушысының баласы Кембридж және Оксфордс университетінде математиканы оқыған
Вайнберг Вильгельм (1862–1937), неміс дәрігері, Штуттгартта үлкен жекетәжірибелік орталығы болған. 3500 нәрестенің дүниеге келуіне, оның ішінде, 120 жұп егіздердің туылуына дәрігерлік үлесін қосқан.Өзінің дәрігерлік тәжірибесіедегі бақылауы бойынша, әртүрлі жұмыртқалы егіздердің туылуына бейімділік, ұрпақтан- ұрпаққа беріледі деген.. Молекулярлы-генетикалық әдіс. Қазіргі кездегі генетиканың даму деңгейі, ағзаның тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігінің молеклярлық негіздерін, генетикалық материалдың химиялық және физико-химялық құрылымын, оның қызметтерін зерттеуге мүмкіндік береді..
Адам генетикасын зерттеу, генетикалық аномалиялар мүмкіншілігін болжауға, диагноз қоюға септігін тигізеді. Қазіргі кезде 2 000- ға жуық белгілердің тұқым қуалау сипаты зерттелген. Генетикалық ауруларды болжау және профилактика жүргізу үшін, медико- генетикалық кеңестер құрылған
Студенттің өзіндік жұмысы:
1 Жұмыс. Соматикалық жасушалар ядроларында Х- жыныс хроматинін анықтау.
Ең алдымен ауызды сумен шайып, содан кейін стерильді салфеткамен ауыз қуысының сілекей қабықшасының эпителиінің беткей қабатын алыңыз. Содан кейін сілекейдің жеңіл қырындысын жасаңыз.
Адамның сомалық жасушаларының ядроларында жыныс хроматині. а — ядро жасушасы төрт Х-хромосомаларымен; б — қалыпты әйелдің жасуша ядросы; в — қалыпты ер адамның жасуша ядросы;
Жақтың сілекей қабықшасынан шпательмен қыры алып, содан кейін алынған материалдан дайын шынының үстін алдын-ала май дақтарын кетіріп жұғын дайындау. Препаратты фиксациялау үшін шыны стақанына 5-10 минутқа спирт пен эфирдің қосындысына салып қою керек. Фиксация біткеннен кейін препаратты орсеинмен бояп, жапқыш шынымен жауып, иммерсионды объективі бар микроскоппен қарау.
Ауыз қуысының сілекейлі қабықшасының эпителиальды жасушаларын, жақсы боялған ядроларынан көруге болады. Соңғыларында, жыныс хромтиннің тегіс дөңгелек пішінді түрде ядро қабықшасына жақын орналасқандығынан көруге болады. Басқа хроматин жиынтығынан көлемімен (үлкен-ірі) тығыздығымен және орналасу мінезімен ееркшеленеді... Көңіл аударыңыздар перпараттарда ер адамның ауыз қуысынан алынған жыныс хроматині кездеседі, өте сирек әйелдердің ауыз қуысынан алынып жасалынған перпараттарға қарағанда (40-60% жасуша ядроларында байқалады).
Препаратты салыңыз. Суретте мына белгілерді белгілеңіздер: 1) жасуша цитоплазмасы; 2) ядро қабықшасы; 3) ядродағы хроматин жиынтығы ; 4) жыныс хроматині