ҚММУ Ф 4/3-6/02

2007 ж. 14 маусымдағы

ҚазММА жанындағы ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Семинар сабақтарға арналған әдістемелік – ұсыныс
Тақырып 7. Адамның тұқымқуалайтын аурулары, жіктелуі, медициналық-әлеуметтік маңызы. Адамның моногенді аурулары. Алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Полигенді немесе мультифакториалльды аурулар.

Пән: Медициналық биология, генетика, радиобиология.

Мамандығы: 5В110400 – Медициналық-профилактикалық ісі.

Курс:1

Құрастырушылар:

Есілбаева Б.Т.,

Ыбраймжанова А.К.,

Сейілханова А.А.

Қарағанды 2013 ж.

Кафедра мәжілісінде талқыланып және бекітілген

Хаттама № _1_ __02__09__2013 ж.
Каф. меңгерушісі ____________________ Б.Ж. Култанов

Тақырып 7. Адамның тұқымқуалайтын аурулары, жіктелуі, медициналық-әлеуметтік маңызы. Адамның моногенді аурулары. Алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Полигенді немесе мультифакториалльды аурулар.

Мақсаты: гендік аурулардың жалпы сипаттамасы мен таралуын оқыту, моногенді аурулардың клиникалық көрініс беруін және патогенезін оқыту.

Оқыту мақсаты:

1. 
   Тұқымқуалайтын патологиялардың жіктелуін оқыту.
   
2. 
   Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беруін оқыту.
   

Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. 
   Адамның тұқымқуалайтын ауруларының жіктелуі.
   
2. 
   Адамның моногендік аурулары.
   
3. 
   Алмасудың тұқымқуалайтын аурулары.
   
4. 
   Мультифакториальдық аурулар.
   

Білім берудің және оқытудың әдістері: тақырыптық семинар: Дәстүрлі оқыту: жұптасып жұмыс істеу, оқулықтармен жұмыс, ситуациялық есептерді шешу, өздік жұмыстарын, тестілеу, препараттарды микроскоппен көру және салу

Ұсынылатын әдебиет:

Негізгі:

1.Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.

2.Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.

Қосымша:

1.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2.Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.

3.Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.

4.Тұнгышбаева З.Б. Радиобиология: Жоғары медициналық оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы.-2007.- 145 б.

5. Стамбеков С.Ж, В.Л. Петухов. Молекулалық биология. СемейМУ , 2003.-216 б. -ISBN 9965623236:600.00

Бақылау:

1. Бастапқы білім деңгейін бақылау.

2. Сұрау

3. Студентттердің өз бетінше нұсқалармен жұмысы.

4. Анимациялық нұсқалар демонстрациясы.

5. Студентттердің өз бетінше жұмысының нәтижесін талдау.

6. Қорытынды білім деңгейін бақылау (тесттер).

Сұрақтар:

1. 
   Моногендік аурулардың патогенезі.
   
2. 
   Аутосомдық-доминантты тұқымқуалайтын аурулар.
   
3. 
   Иондық каналдар аурулары.
   
4. 
   Коллагенопатиялар.
   
5. 
   Аутосомдық-рецессивтік моногендік аурулар.
   

Қосымша ақпарат: тақырып бойынша негізгі сұрақтар

Моногенді аурулардың патогенезі әртүрлі, ол, мутация нәтижесінде ақуыздық өнімдер қызметтерінің бұзылуна байланысты. Ақуыздардың құрылымдық, тасымалдаушылық, рецепторлық және т.б. қызметтері зақымдалады. Сонымен қатар, бұл ақуыздар ұлпалалық болып табылады және нақты ағза жасушасында экспрессияланады.(мысалы, глобин ақуыздары – тек қана эритроциттерде,) Тұқымқуалайтын аурулардың клиникалық көрініс беруінің көптүрлілігі ақуыздық өнімдер патогенезінде қатысушы арнайы ақуыздарға байланысты. Бұл ақуыздар- ферменттер, гормондар, рецепторлар және т.б. болуы мүмкін.

Студенттің өзіндік жұмысы: кестемен жұмыс және генетикалық тапсырмаларды шешу.

1 Жұмыс. Кесте адамның қан топтары бойынша, қанның әр тобының гентипінің жанына аллельді гендердің ара-қатынасының типтерін жазыңыздар.

АДАМ ҚАН ТОПТАРЫНЫҢ ГЕНОТИП ЖӘНЕ ФЕНОТИПТЕРІ

Мүмкін болатын варианттар I^А, I^В, i.

2 Жұмыс. Генетикалық тапсырмаларды шешу

1. Көздің тор қабық ангиоматозы пенетранттылығы 50% рецессивті аутосомды белгімен (а) тұқымқуалайды. Екі ата-анасы гетерозиготалы ауруға бейімді жанұядағы балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

2. Классикалық гемофилия белгісі рецессивті, Х-хромосомамен тіркес белгімен беріледі. Гемофилиямен ауыратын ер кісі, бұл аурумен ауырмайтын әйелмен үйленеді. Осы жанұяда денісау қыз және ұлдар дүниеге келеді. Немерелерінде гемофилия табылды ма?

3. Классикалық гемофилия белгісі рецессивті, Х-хромосомамен тіркес беріледі. Гемофилиямен ауыратын ер кісі, әкесі гемофилиямен ауырған қалыпты әйелге некеге отырды. Осы жанұяда денісау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

4. Ата-анасында ІІ – және ІІІ қан топтары. Олардың балаларында қандай қан топтары болады? (Қан топтарының генотиптері: І^О І – бірінші қан тобы; І^А І^А немесе І^А І^О – екінші қан тобы; І^В І^В немесе І^В І^О - үшінші қан тобы; І^А І^В – төртінші қан тобы).

5. Адамда ихтиоз гені – У-хромосомада орналасқан. Анасы сау, әкесі ауру. Ихтиозды баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

6. Тістің мүлдем жоқ болуы рецессивті ген Х-хромосомада орналасқан. Осындай патологиямен баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар, ата-анасынында дені сау және гетерозиготалы.

7. Қант диабетіне бейімділік рецессивті ген – «d» жауап береді. Генотипі dd – диабет 20% (пенетратты - 20%). Ер кісі қант диабегімен ауру, оның әйелі диабет гені бойынша гетерозиготалы. Олардың баласының қант диабетіне бейімді болатын мүмкіндігін анықтаңыз.

8. Адамда түсті ажырата алмау (цветовая слепота) «с» -генімен, ал қалыпты түсті көру доминантты аллель «С» - генімен анықталынады. Түсті ажырата алмау – гені Х-хромосомада орналасқан. Әкесі түсті ажырата алмаумен ауырған, бірақ қалыпты түсті ажырататын ер адам гаметаның қандай типтерін түзеді?

Бақылау түрі:

1.Бастапқы білім деңгейін бақылау.

2. Студенттердің өз бетінше жұмысының нәтижесін талдау.

3. Қорытынды білім деңгейін бақылау.