ҚММУ Ф 4/3-6/02
2007 ж. 14 маусымдағы
ҚазММА жанындағы ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Семинар сабақтарға арналған әдістемелік – ұсыныс
Тақырып 8. Хромосомалық аурулар. Адамның тұқымқуалайтын ауруларына диагноз қоюдың қазіргі кездегі әдістері. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының алдын алудың қазіргі кездегі әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес.
Пән: Медициналық биология, генетика, радиобиология.
Мамандығы: 5В110400 – Медициналық-профилактикалық ісі.
Курс:1
Құрастырушылар:
Есілбаева Б.Т.,
Ыбраймжанова А.К.,
Сейілханова А.А.
Қарағанды 2013 ж.
Кафедра мәжілісінде талқыланып және бекітілген
Хаттама № _1_ __02__09__2013 ж.
Каф. меңгерушісі ____________________ Б.Ж. Култанов
Тақырып 8. Хромосомалық аурулар. Адамның тұқымқуалайтын ауруларына диагноз қоюдың қазіргі кездегі әдістері. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының алдын алудың қазіргі кездегі әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес.
Мақсаты: Хромосомалық аурулардың және тұқымқуалайтын патологиялардың жіктелуін, диагностиканың негізгі әдістерін және профилактикасын оқыту
Оқыту мақсаты:
1 . Хромосомалық синдромдарды тану және айқындау.
2. Хромосомалық патологиялардың жіктелу принциптерін оқыту.
Тақырыптың негізгі сұрақтары:
1.Моногенді аурулар туралы түсінік.
3. Полигендік аурулар туралы түсінік.
5. Хромосомалар мутациясының жіктелуі
6. Хромосома құрылымының мутациялары, олардың түрлері және сипаттамасы.
7. Хромосома санының мутациясы, олардың түрлері және сипаттамасы.
8. Тұқымқуалайтын патологиялардың , диагностикасы және профилактикасы
Білім берудің және оқытудың әдістері: тақырыптық семинар: Дәстүрлі оқыту: жұптасып жұмыс істеу, оқулықтармен жұмыс, ситуациялық есептерді шешу, өздік жұмыстарын, тестілеу, препараттарды микроскоппен көру және салу
Ұсынылатын әдебиет:
Негізгі:
1.Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
2.Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
Қосымша:
1.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2.Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
3.Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
4.Тұнгышбаева З.Б. Радиобиология: Жоғары медициналық оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы.-2007.- 145 б.
5. Стамбеков С.Ж, В.Л. Петухов. Молекулалық биология. СемейМУ , 2003.-216 б. -ISBN 9965623236:600.00
Бақылау:
1. Бастапқы білім деңгейін бақылау.
2. Сұрау
3. Студентттердің өз бетінше нұсқалармен жұмысы.
4. Анимациялық нұсқалар демонстрациясы.
5. Студентттердің өз бетінше жұмысының нәтижесін талдау.
6. Қорытынды білім деңгейін бақылау (тесттер).
Сұрақтар:
1.Адамдағы хромосама санының мутацияларының белгілі түрлерін атаңыз.
2. Кең тараған аутосомды синдромдар.
3. Роль медико-генетического консультирования.
Қосымша ақпарат: тақырып бойынша негізгі сұрақтар
Хромосомдық синдромдар (аурулар) – бұл туа біткен патологиялық жағдай, әртүрлі анамалиялармен дамитын және денелік жасушаларда (аутосомдық синдромдар) немесе жыныс жасушаларында (гоносомдық синдромдар) хромосомалар санының немесе хромосомалар құрылымының бұзылыстарымен анықталады.
Хромосомалық патологиялардың жіктелуі 3 принципке негізделген
1 - принцип - бұл нақты хромосомаға қатысты хромосомалық мутацияға сипаттама.
2 - принцип - хромосомалық мутация жүрген жасуша типін анықтау (гамета немесе зигота) й Гаметалық мутациялар – хромосомалық аурулардың толық түріне әкеледі ,егер мутация бөлшектену кезінде жүрсе, онда бластомерлердің бір бөлігі қалыпты ал, бір жартысы патологиялық болып дамиды. Хромосомалық аурулардың бұл түрін мозайкалық аурулар деп атайды. Мозайкалық аурулар көрініс беруі үшін, жасушалардың шамамен 10% аномальды хромосомалық жиынтық болуы керек.
3 - принцип - бұл мутация пайда болған ұрпақты анықтау. Мутация дені сау ата-анасының гаметасында түзілуі мүмкін немесе ата-аналары бұрыннан тұқымқуалайтын аномалясы болған (тұқымқуалайтын немесе жанұялықтүрі).
ХРОМОСОМАЛЫҚ ПАТОЛОГИЯЛАР
Гаметаларда хромосомалардың қайта құрылуы жиі адамның ауруына әкеледі.
Дупликация және делецияда жиі кездеседі.
Ереже түрінде барлық осындай аурулар көрінеді:
-
Ақыл-ой дамуының кемістігімен, яғни қандайда хромосомада қайта құрылыуы жиі балса да, олар біздің ақыл-ой қабілетінің дамуын тежейді. , -
Одан басқа аурулар бір мүшелерінің дамуымен өтеді (мысалы кішкентай бас).
3) жалпы морфологияның, физиологияның және мінез-құлықтың бұзылуымен.
4) ұрпақ қалдыруды тез төмендетеді.
Геномды және хромосомды мутациялар адам мен жануаралардың сомалық жасушаларында көрінуі мүмкін. Бұл жағдайда олар ұрпақтарға берілмейді, бірақ ісіктің (рак) дамуымен жиі байланысты. 8-ші және 14-ші хромосомалардың арасындағы фрагменттердің реципрокты транслокациясы адамның лимфоциттерінде әкеледі Бёркита лимфомаға: иммуноглобин геніне қосылады онкоген с-MYC, гені оның реттеуін өзгертіп отырады.
Сондықтан, соматикалық жасушаларда өтетін қайта құрулар, әсер етеді тек қана бізге, ал келесі ұрпақтарға әсер етпейді.
Клайнфельтер синдромы (1:500) Тернер-Шерешевский синдромы (1:700)
Бақылау түрі:
1.Бастапқы білім деңгейін бақылау.
2. Студенттердің өз бетінше жұмысының нәтижесін талдау.
3. Қорытынды білім деңгейін бақылау.