СИНДРОМ ДАУНА

Синдром 21-й хромосомы, трисомия-21, или генерализованная фетальная эмбриодия

Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%.

Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%.

СИМПТОМЫ:

1. 
   Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки;
   
2. 
   Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера;
   
3. 
   Плоский затылок;
   
4. 
   Деформированные низко посаженные уши;
   
5. 
   Аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык;
   
6. 
   Короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных;
   
7. 
   Короткие конечности, повышенная подвижность суставов;
   
8. 
   Деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная;
   
9. 
   Мышечная слабость;
   
10. 
    Врожденные пороки сердца;
    
11. 
    Поперечная ладонная складка;
    
12. 
    Умственная отсталость.
    

Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.

ЛЕЧЕНИЕ. Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности.