КОНТРОЛЬНО –ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ИТОГОВОЙ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО ДИСЦИПЛИНЕ:

По Молекулярной биологии и медицинской генетики

Для специальности: 051302 - СТОМАТОЛОГИЯ
Курс: 1
Семестр: I

Астана 2007г.

Контрольно-измерительные средства
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

1.Сколько аминокислот входит в состав природных белков

2. Первичная, вторичная, третичная и четвертичная структура белка

3. Почему нуклеиновые кислоты относятся к информационным макромолекулам

4. Что представляет собой модель ДНК (Д.Уотсон, Ф.Крик)

5.Чем отличается митохондриальная ДНК от ядерной

6. Какие типы РНК присутствуют в клетке

7. Какие функции выполняют тРНК, мРНК, рРНК

8.Что такое репликация ДНК, биологическое значение, этапы репликации.

9.Ферменты геликаза, ДНК-полимераза, лигаза в репликации ДНК

10.Как происходит репликация лидирующей и отстающей цепи ДНК .

11. Теломеры хромосом, биологическое значение теломеразы

12.Что такое ген, генетический код, кодон, структура и свойства

13.Что такое транскрипция, трансляция

14.Какие фазы проходят процессы транскрипции и трансляции

15.Какие функции выполняет РНК –полимераза

16.Что такое процессинг, сплайсинг

17. В чем заключается сущность реализации генетической информации в клетке

18. Что такое ген в химическом и функциональном отношении

19. Структура и свойства генетического кода

20. Что такое триплет, кодон, антикодон

21. Что такое промотор, экзоны, интроны, процессинг, сплайсинг в транскрипции.

22.Что такое ген

23.Классификация генов: структурные, функциональные, регуляторные

24.Понятие о геноме.Структура генома прокариот, эукариот, митохондрий, человека

25.Какова структура генома ДНК и РНК-содержащих вирусов

26.Мутации, классификация мутаций

27.Мутагенные факторы, их классификация

28.Репарация повреждений ДНК. Виды репарации

29.Сушность современных молекулярно-генетических методов исследования

30.В чем сущность методов гибридизации ДНК, ПЦР-диагностики

31. Понятия библиотека генов, карты хромосом, ДНК-зондов

32.Где в медицине применяются методы ДНК-анализа

33.В чем сущность метода секвенирования ДНК

34.Какие молекулярно-генетические методы применяются в пренатальной диагностике

35.Сущность картирования хромосом человека ,значение в медицине

36.Строение и функции плазматической мембраны

37.Основные структуры мембраны: липиды, белки, углеводы

38.Особенности молекулярной организации плазматической мембраны

39. Транспорт веществ через мембраны

40.Циклины и циклинкиназы и их роль в регуляции клеточного цикла

41.Действие фактора стимуляции митоза (MPF).

42.Что такое «сверочные точки» и их роль в регуляции клеточного цикла

43.В чем заключается сущность апоптоза и его регуляции

44.Роль белка р53 в регуляции апоптоза и канцерогенеза

45.Что такое межсигнальные вещества клетки

46.Основные группы сигнальных веществ.

47.Пути и механизмы действия гормонов на клетку

48.Действие гистогормонов на клетку

49.Действие сигнальных веществ на активность генов

50.Мутации, классификация

51.Мутации и наследственные болезни человека

52.Мутагенные факторы, классификация

53.Основные компонентам клетки:оболочка, цитоплаза, ядро

54.Строение клеточного ядра

55.Что такое цитоскелет и его значение в клетке

56.Особенности строения и функций митохондрий, энгдоплазматической сети, комплекса Гольджи, лизосом и других мембранных органелл

57.Какие органеллы относятся к структурам специального значения

58.Что такое клеточный цикл, его периоды и фазы митоза

59.Что такое нуклеосомная структура ДНК, хроматин в клеточном цикле

60. Какие болезни человека относятся к наследственным

61.Механизм образования хромосомных болезней человека

62.Какие хромосомные синдромы относятся к аутосомным

63.Какие хромосомные синдромы связаны с половыми хромосомами

64.Какие наследственные синдромы связаны с хромосомными перестройками: делециями, инверсиями, транслокациями, дупликациями, изохромосомами

65.Генные болезни человека, их механизмы

66.Какие болезни человека относятся к мультифакториальным

67.Проявление моносомии, трисомии, полисомии, полиплоидии у человека

68.Синдромы с моносомией и трисомией-Х у женщин, трисомией-Х и У у мужчин

69. Синдромы аутосомий: трисомия –21, трисомия-13, трисомия-18

70.Сущность и диагностическое значение цитогенетических, биохимических методов, анализ родословных, дерматоглифики, близнецового метода

71.Профилактические методы пренатальной диагностики: амниоцентез, хорионцентез, кордонцентез

72.Понятие о генотерапии, принципы и успехи

73.Онтогенез, периодизация, стадии эмбрионального развития

74.Сущность дифференциальной активности генов и значение в процессе развития

75.Тератогенные факторы, критические периоды развития зародыша человека являются критическими.

76. Причины формирования пороков развития, классификация пороков развития

77.Генетические показатели популяции, генофонд популяции

78.Структура браков в популяциях человека и их влияние на генофонд

79.Генетический груз популяции, генетический полиморфизм

80.Понятие геногеографии наследственных болезней человека

81. Сущность закона Харди-Вайнберга и его практическое значение

82.Адгезивные белки: интегрины, селектины, иммуноглобулины, кадгерины

83. Межклеточные контакты простого, сцепляющего, запирающего и коммуникационного типа

84.Значение понятий: наследственность. изменчивость, ген, генотип, фенотип,

локус, альтернативные признаки, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность

85.Моногенное наследование у человека

86. Наследование менделирующих признаков человека

87.Аллельные и неаллельные гены: наследование групп крови АВО и системы резус

88.Что изучает экогенетика, фармакогенетика

89.Причины различий в реакциях отдельных индивидуумов на внешние факторы, среды, пищевые добавки

90.Различия в реакциях отдельных лиц на лекарственные вещества

2.Ситуационные задачи
1.Синтез белка

ЗАДАЧА 1. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин-аспарагиновая кислота-глицин-треонин-аспарагиновая кислота-глутаминовая кислота-цистеин. Определить мРНК, управляющего синтезом указанного полипептида.

ЗАДАЧА 2. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминикислот: треонин-серин-аспарагин-тирозин-серин-лизин-тирозин.

Определить строение участка ДНК, кодирующего эту часть глюкагона.

ЗАДАЧА 3. Первые 10 аминокислот в цепи В-инсулина: фенилаланин-валин-аспарагиновая кислота-глутамин-гистидин-лейцин-цистеин-глицин-серин-гистидин. Определить структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

ЗАДАЧА 4. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок нуклеотидов: ААА АЦЦ ААА АТА ЦТТ ТА ЦАА. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК.

ЗАДАЧА 5. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соотвествуют следующие триплеты мРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ,УАУ. Определить, выделение каких аминокислот характерно для болезни.

ЗАДАЧА 6. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих

аминокислт: серин-глицин-серин-изолейцин-треонгин. В результате воздействия на мРНК азотистой кислотой цитозин РНК превращается в гуанин. Определить изменения в строении белка вируса после воздействия азотистой кислотой.

ЗАДАЧА 7. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин-аспарагиновая кислота-глицин-треонин- аспарагиновая кислота-глутаминовая кислота-цистеин. Определить мРНК, управляющего синтезом указанного полипептида.

ЗАДАЧА 8. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин-аспарагиновая кислота-глицин-треонин- аспарагиновая кислота-глутаминовая кислота-цистеин.

Определить мРНК, управляющего синтезом указанного полипептида.

ЗАДАЧА 9. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующей ею участке ДНК: ТАА ЦАА АГА АЦА ААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м – тимин, а на конце прибавить еще один аденин.

ЗАДАЧА 10. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот:

треонин-серин-аспарагин-тирозин-серин-лизин-тирозин. Определить строение участка ДНК, кодирующего эту часть глюкагона.

2. Стандартная номенклатура хромосом человека и символическая запись кариотипов:

ЗАДАЧА 1.Женский кариотип с добавочной хромосомой Х

ЗАДАЧА 2.Женский кариотип с двумя добавочными хромосомами Х.

ЗАДАЧА 3.Мужской кариотип с добавочной хромосомой Y

ЗАДАЧА 4.Мужской кариотип с двумя добавочными хромосомами Х.

ЗАДАЧА 5.Женский кариотип с добавочной хромосомой 18.

3. Моногенное наследование у человека

ЗАДАЧА 1. У человека полидактилия (многопалость) наследуется как аутосомный доминантный признак. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки родились двое детей: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

ЗАДАЧА 2. Мужчина с полидактилией женится на нормальной пятипалой женщине. Они имеют 5 детей, все с полидактилией. Один из них женится на нормальной женщине и они имеют несколько детей. Много ли детей будут с полидактилией?

ЗАДАЧА 3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение.

ЗАДАЧА 4. Врожденный вывих бедра наследуется у человека как аутосомно-доминантный признак. Мужчина, страдающий врожденным вывихом бедра, женился на здоровой женщине. От этого брака родились двое детей: здоровый и больной. Определить генотипы детей и родителей.

ЗАДАЧА 5. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцевые (дизиготные) близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

ЗАДАЧА 6. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имеющей 3 братьев, двое из которых левши. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

ЗАДАЧА 7. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение?

ЗАДАЧА 8. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминатный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготные по анализируемому признаку?

ЗАДАЧА 9. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

ЗАДАЧА 10. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

4.Наследование групп крови АВО у человека

ЗАДАЧА 16. Мать со II (А) группой крови имеет ребенка с I (О) группой крови. Установить возможные генотипы крови отца.

ЗАДАЧА 17. У мальчика I (А) группа крови, у его сестры IV (АВ). Определить группы крови родителей.

ЗАДАЧА 18. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы. Определить, кто чей сын.

ЗАДАЧА 19. У троих детей в семье группы крови А, В и О. Какие группы крови могут быть у родителей
5.Наследование резус-фактора

ЗАДАЧА 20. У человека наличие на эритроцитах антигена резус-фактор (Rh+) обусловлено доминантным геном – D. Его аллель – d обуславливает отсутствие антигена (Rh-). Группы крови АВО определяются генами I^О, I^А, I^В.

а) Генотип жены Dd I^ВI^В, генотип мужа dd I^А I^О. Какова вероятность рождения резусположительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II (А) группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I (О) группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследует оба признака отца.

ЗАДАЧА 21. Если отец и мать резус – положительные, может ли быть их дочь резус-отрицательной?