ҚММУ Ф 4/3-04/02
ҚММУ БЕ 4/02
2007 ж. 14 маусымдағы
ҚазММА жанындағы
ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Дәріс
Тақырыбы23: «Моногенді, полигенді тұқымқуалау
Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика
Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина»
Курс: 1
Уақыты: 50 мин.
Қарағанды 2013
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
«
02»
09 2013ж. №
1 хаттама
Молекулярлық биология және
медициналық генетика каф. меңг.: Б.Ж. Құлтанов
Дәрістің құрылымы
Тақырыбы: «Моногенді, полигенді тұқымқуалау.
Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен варианттарын, гендердің өзара әсерлері түрлерін оқу.
Дәріс жоспары:
1. Тұқымқуалаушылық, өзгергіштік және тұқымқуалау туралы жалпы түсініктер. Фенотип және генотип туралы түсінік.
2. Қазіргі генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалау типтері.
3. Аллельді гендердің өзара қарым-қатынасы (мысалығы моногибридті шағылыстыру).
4. Аллельсіз гендердің өзара қарым-қатынастары.
Дәріс тезистері
Белгілердің моногенді тұқымқуалауы, аутосомды және тіркес тұқымқуалау.
Ағза кариотипінде хромосома жиынтығы диплоидты, сомалық жасушаларда көптеген гендер жұп аллельмен көрсетілінген.
Ағзаға тән кез келген белгінің дамуы гендердің өзара күрделі әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады. Гендердің өзара әрекеттесулері аллельді және аллельді емес гендер арасында түрліше сипатта жүреді.
Белгілердің тұқымқуалау типтері екі топқа бөлінеді: аутосомды және жынысты тіркес.
Аутосомды тұқымқуалау кезінде аутосомада орналасқан гендер екі жиынтық түрінде болады, яғни ағза гендерді ата-анасынан алып отырады. Гаметогенез кезінде барлық жыныс жасушалары әрбір аллель жұптарынан бір генді алып отырады. Особтарда белгілердің жетілуі аллельді гендердің әсеріне, олардың варианттары мен ген қатынастарына тәуелді болыд. Тұқымқуалаушылық аутосомды доминантты немес аутосомды рецессивті типтерге бөлінеді.
Аллель – бұл локуста орналасқан жұп гендер. Зиготаға аллельдің бірі шешесінен, екіншісі - әкесінен түседі.
Моногибридті және дигибридті шағылыстыру кезіндегі доминанттылық, рецессивтілік және толымсыз доминанттылық құбылыстары аллельді гендер арасындағы өзара әрекеттесу түрлері болып табылады. Мұнда аллельді жұп геннің біреуі доминантты қасиет көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гомозиготалы даралардағы сияқты айқын көрініс береді, ал рецессивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады. Мұны толық доминанттылық деп атайды. Намазшамгүл өсімдігіне жүргізген тәжірибеде аллельді гендердің екеуінің де әсері бірдей байқалады, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады. Мұны толымсыз доминанттылық деп атайды.
Кодоминанттылық – егер гендер белсенділігі тепе-тең болса. Мысалы: АВО қан жүйесі.
Аллельсіз гендер. Аналық жыныстарда бір Х-хромосоманың белсенсіз түрде болуы байқалады. Бұл кездейсоқ құбылыс. Нәтижесінде ағзаның әртүрлі жасушаларында белсенсіз әртүрлі Х-хромосомалар болады және әртүрлі аллельде фенотипті көріну байқалады. Мысалы: аллельсіз лимфоциттер
Х-тіркес тұқымқуалау. Х-хромосома барлық аталық және аналық кариотиптерінде кездеседі. Гомогаметті жынысты даралар гендерді ата-анасынан алады және ұрпақтарына беріп отырады. Гетерогаметті жынысты даралар бір Х-хромосоманы гомогаметті ата-анасынан алып тек қана гомогаметті ұрпаққа береді.
Сүтқоректілерді аталық жыныс, Х-тіркесті генді шешесінен алып қыздарына береді. Мұндай кезде аталық жыныс кейде аналық Х-тіркес белгілері ұлдарына берілмейді.
Гомогаметті жыныс белгілері аллельді гендердің әсеріне байланысты түзіледі, олар Х-тіркес доминантты және Х-тіркес рецессивті тұқымқуалау болып түзіледі. Х-тіркес доминантты белгілер дрозофиллдің қызыл түсті көзі ұрпаққа аналық дара арқылы беріледі.
Х-тіркес рецессивті белгі /ақ көзді дрозофилла/, аналық дара ата-анасындағы қатынасты аллельден алады. Аталық дара рецессивті аллельді шешесінен алады. Х-тіркесте аутосома сияқты белгілердің аралық көріну гетерозиготада байқалады. Мысалы: мысықтың тері пигментациясы Х-тіркес геноммен бақыланады, әртүрлі аллельдер /ХА/ қара түсті, ал /ХА+/ сары пигментацияны анықтайды. Гетерозиготалы аналық даралар ХАХА+-ала түсті, ал аталық даралар ХАУ-қара, ХА+У –сары түсті болады.
Голандриялық зерттелу. Функциональді белсенді ген У-хромосомасында Х-хромосомалы аллель болмайды, ол гетерогаметті жыныс генотипінде қатысады, егер гемизиготалы халде болса. Сондықтан фенотипті көрініп гетерогаметті жыныс өкілдерінде ұрпаққа беріледі. Мсыалы: адамдардағы белгі бұл құлақ қалқанының гипертрихозасы /қылшықты құлақ/ ер кісілерде байқалынып әкесінен ұлына тұқымқуалайды.
Белгілердің тәуелсіз тұқымқуалауы. Г.Мендельдің айтуынша белгілердің тәуелсіз тұқымқуалауы аллельсіз гендермен анықталып, ұрпаққа бір-біріне тәуелсіз беріледі және комбинация өткеннен кейін барлық қатынастарда байқалады. Бұл заңдылыққа гомологиялық емес хромосомада орналасқан аллельді емес гендер бағынады. Аталынған хромосомалар өздерінің гомологтарымен әртүрлі жұптар немесе биваленттер түзеді. Олар мейоздың 1-ші бөліну ұршығының экваторында кездейсоқ кездеседі.
Содан кейін мейоздың анафаза 1-де гомологтардың әрбір жұптары бір-біріне тәуелсіз бөліну ұршығының полюстеріне ажырайды. Әрбір полюстерде аталық және аналық гаплоидты жиынтықтағы хромосомалардың кездейсоқ қосылуы байқалады. Сонымен әртүрлі гаметалар аталық және аналық аллельдің аллельсіз гендерінің әртүрлі рекомбинациясын түзеді. Әртүрлі гамета типтері түзілген ағзаларда олардың гетерозиготалық дәрежесімен анықталынады және «2n» формуласымен көрсетіледі. «n»-гетерозиготалы халдегі локустар саны. Сондықтан F1 дигетерозиготалы гибридтері гаметаның төрт типін түзеді. F2 ұрпағындағы фенотипті топтар қатынасы 9:3:3:1-ке тең келеді.
Талдаушы будандастыру. Қазіргі кезде фенотипті доминантты ағзалар генотипін /гомо-немесе гетерозигота/ анықтау үшін талдаушы будандастыру қолданылады. Ол үшін генотипті анықтайтын ағзаларды рецессивті белгілері бар және рецессивті аллельге гомозиготалы ағзалармен будандастырамыз. Нәтижесінде гомозиготалы ағзалар гаметаның келесі типтерін түзеді: аа; аабб; ааббсс және т.б. Талдаушы будандастыруда ұрпақ фенотипінің саны фенотипі доминантты ағзалардан түзілген гамета типтер санына тәуелді болады. Егер талдаушы ағза бір генге гетерозиготалы болса, олар гаметаның екі типін түзеді және талдаушы будандастыруда ұрпақта доминантты немесе рецессивті белгілері бар фенотиптер түзіледі. Дигетерозиготалы ағза талдаушы будандастыруда ұрпақтың төрт түрін түзеді және екі белгілердің әртүрлі варианттар қатынасын тасымалдайды: 1:1:1:1 қатынасқа теңеледі.
Цитоплазмалық тұқымқуалау .Бұл мендельдік заңдылыққа бағынбайды. Цитоплазмалық құрылым, ДНҚ, митохондрия жұмыртқа жасушалары арқылы беріліп шешесі жағынан тұқымқуалайды.
Көрнекілік материал: презентация
Әдебиет:
Негізгі
1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.
Қосымша:
1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320 б.
Бақылау сұрақтары:
1. Мендельдің тұқымқуалайтын белгілерінің механизмдерінің берілуін зерттеуі.
2. Гибридологиялық әдіс.
3. Моногибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалайтын белгілердің берілу ерекшеліктері.
4. 1-ші ұрпақтағы гибридтердің біркелкілігі және ажырау заңы, олардың цитологиялық негіздері.
5. Ди – және полигибридті шағылыстыру.