ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Выберите один правильный ответ

          1. По наследству в ряде поколений передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями:

          а. Генными

          б. Хромосомными

          в. Геномными

          г. Всеми перечисленными

          2. По наследству в ряде поколений НЕ передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями:

          а. Половыми (гаметическими)

          б. Соматическими (аутосомными)

          в. Индуцированными

          г. Спонтанными

          3. Появление приобретенных врожденных заболеваний обусловлено:

          а. Мутациями наследственных структур эмбриона

          б. Мутациями наследственных структур хромосом

          в. Изменением числа и структуры хромосом

          г. Повреждениями клеточно-тканевых структур в пренатальный период, возникающими под влиянием различных патогенных факторов

          4. Главным звеном патогенеза молекулярно-генетических наследственных заболеваний является:

          а. Изменение структуры ДНК в хромосомах соматических клеток

          б. Изменение структуры ДНК в хромосомах половых клеток

          в. Изменение структуры хромосомы

          г. Изменение числа хромосом

          5. Укажите логическую последовательность наследования признака:

          а. Ген → фермент → белок → признак

          б. Ген → белок → фермент → признак

          в. Ген → признак → белок → фермент

          г. Белок → фермент → ген → признак

          6. Болезни, наследуемые по доминантному типу, обнаруживаются:

          а. Только в гомозиготном организме

          б. Только в гетерозиготном организме

          в. И в гомозиготном организме, и в гетерозиготном организме

          г. Все ответы правильные

          7. Метод кариотипирования позволяет диагностировать следующие хромосомные заболевания:

          а. Синдром Клайнфельтера

          б. Синдром Шерешевского-Тернера

          в. Болезнь Дауна

          г. Все ответы правильные

          8. Объективными признаками, характерными для болезни Альцгеймера, считаются все, КРОМЕ:

          а. Аномалий генов в 21-й паре аутосом

          б. Отложения β-амилоида в коре головного мозга

          в. Дефицита β-амилоида в коре головного мозга

          г. Прогрессирующего слабоумия

          9. В результате повреждения генетического аппарата аутосом возникает все, КРОМЕ:

          а. Опухоли

          б. Аутоиммунных заболеваний

          в. Наследственного предрасположения

          г. Ускорения старения

          10. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся следующие заболевания:

          а. Подагра

          б. Непереносимость молока

          в. Фавизм

          г. Все ответы правильные

          11. Мутации могут быть:

          а. Летальные и нелетальные

          б. Вредные и полезные

          в. Соматические и половые

          г. Все ответы верные

          12. По аутосомно-доминантному типу наследуются:

          а. Близорукость или дальнозоркость

          б. Ферментопатии

          в. Гемофилии А, В

          г. Все ответы правильные

          13. Болезни, наследуемые по рецессивному типу, обнаруживаются:

          а. Только в гетерозиготном организме

          б. Только в гомозиготном организме

          в. И в гетерозиготном, и в гомозиготном организме

          г. Все ответы верные

          14. Главным звеном патогенеза хромосомных наследственных заболеваний является:

          а. Генная мутация в половой клетке

          б. Генная мутация в соматической клетке

          в. Хромосомная мутация в половой клетке

          г. Хромосомная мутация в соматической клетке

          15. По наследству в ряде поколений передаются наследственные заболевания, возникающие в результате следующих мутаций:

          а. Половые индуцированные

          б. Половые спонтанные

          в. Половые нелетальные

          г. Все ответы верные

          16. К заболеваниям, имеющим наследственную предрасположенность, относятся все, КРОМЕ:

          а. Атеросклероза

          б. Ишемической болезни сердца

          в. Гемофилии

          г. Гипертонической болезни

          17. К физическим мутагенам относятся все, КРОМЕ:

          а. Ионизирующей радиации

          б. Токсических химических веществ

          в. Высокой температуры внешней среды

          г. Избыточной инсоляции

          18. При полигенном типе наследования возникают следующие заболевания:

          а. Язвенная болезнь желудка

          б. Гипертоническая болезнь

          в. Сахарный диабет

          г. Все ответы верные

          19. По аутосомно-рецессивному типу передаются следующие наследственные заболевания и аномалии, КРОМЕ:

          а. Идиотии со слепотой

          б. Альбинизма

          в. Ферментопатий

          г. Катаракты

          20. Сцепленно с Х-хромосомой передаются следующие наследственные заболевания, КРОМЕ:

          а. Атрофии зрительных нервов

          б. Гемофилии А

          в. Полидактилии

          г. Дальтонизма

          21. Принципами фармакотерапии наследственных болезней являются:

          а. Этиотропный

          б. Патогенетический

          в. Симптоматический

          г. Патогенетический и симптоматический

          22. При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Бара (полового хроматина) в аутосомах равно:

          а. 0

          б. 1

          в. 2

          г. 3

          23. Для гемофилии характерно:

          а. Повышенная кровоточивость

          б. Передача с Х-хромосомой

          в. Проявление только у лиц мужского пола

          г. Все ответы правильные

          24. Диагноз «синдром Дауна» подтверждается результатами:

          а. Популяционного анализа

          б. Генеалогического анализа

          в. Близнецового анализа

          г. Цитогенетического анализа

          25. С помощью оценки полового хроматина можно диагностировать:

          а. Полипоз слизистой оболочки толстого кишечника

          б. Фенилкетонурию

          в. Гемофилию

          г. Синдром Клайнфельтера

1.а	6в	11г	16в	21г
2б	7г	12а	17б	22а
3г	8в	13б	18г	23г
4б	9в	14в	19г	24г
5а	10г	15г	20в	25г

Выберите один или несколько правильных ответов

1. Выберите возможный механизм, приводящий к генным мутациям:

1. 
   Вставка нуклеотидов
   
2. 
   Транслокация
   
3. 
   Инверсия
   
4. 
   Полиплоидия
   

2. Выберите возможные механизмы, приводящие к хромосомным мутациям:

1. 
   Вставка нуклеотидов
   
2. 
   Транслокация
   
3. 
   Инверсия
   
4. 
   Полиплоидия
   

3. Выберите возможный механизм, приводящий к геномным мутациям:

1. 
   Вставка нуклеотидов
   
2. 
   Транслокация
   
3. 
   Инверсия
   
4. 
   Полиплоидия
   

4. Дайте верное определение: инверсия – это …

1. 
   Обмен сегментами между хромосомами
   
2. 
   Поворот участка хромосомы на 180°
   
3. 
   Удвоение участка хромосомы
   
4. 
   Выпадение участка хромосомы
   

5. Дайте верное определение: делеция – это …

1. 
   Обмен сегментами между хромосомами
   
2. 
   Поворот участка хромосомы на 180°
   
3. 
   Удвоение участка хромосомы
   
4. 
   Выпадение участка хромосомы
   

6. Дайте верное определение: транслокация – это …

1. 
   Обмен сегментами между хромосомами
   
2. 
   Поворот участка хромосомы на 180°
   
3. 
   Удвоение участка хромосомы
   
4. 
   Выпадение участка хромосомы
   

7. Дайте верное определение: дупликация – это …

1. 
   Обмен сегментами между хромосомами
   
2. 
   Поворот участка хромосомы на 180°
   
3. 
   Удвоение участка хромосомы
   
4. 
   Выпадение участка хромосомы
   

8. В онтогенезе более часто возникают мутации

1. 
   Генные
   
2. 
   Хромосомные
   
3. 
   Спонтанные
   
4. 
   Индуцированные 
   

9. В онтогенезе более редко возникают мутации

1. 
   Генные
   
2. 
   Хромосомные
   
3. 
   Спонтанные
   
4. 
   Индуцированные 
   

10. Какие из перечисленных заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу?

1. 
   Многопалость
   
2. 
   Отосклероз
   
3. 
   Врожденная глухонемота
   
4. 
   Гемофилия В 
   

11. Какие из перечисленных заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

1. 
   Многопалость
   
2. 
   Отосклероз
   
3. 
   Врожденная глухонемота
   
4. 
   Гемофилия В 
   

12. Какие из перечисленных заболеваний наследуются сцеплено с полом (с Х-хромосомой)?

1. 
   Многопалость
   
2. 
   Отосклероз
   
3. 
   Врожденная глухонемота
   
4. 
   Гемофилия В 
   

13. Обнаруживается ли хроматин в ядрах клеток организма с синдромом Шерешевского-Тернера?

1. 
   Да
   
2. 
   Нет 
   

14. Обнаруживается ли хроматин в ядрах клеток организма с синдромом Клайнфельтера?

1. 
   Да
   
2. 
   Нет 
   

15. Какие из перечисленных заболеваний относятся к врожденным?

1. 
   Гемофилия
   
2. 
   Сифилис новорожденного
   
3. 
   СПИД у новорожденного
   
4. 
   Фенилкетонурия 
   

16. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным?

1. 
   Гемофилия
   
2. 
   Сифилис новорожденного
   
3. 
   СПИД у новорожденного
   
4. 
   Фенилкетонурия 
   

17. Для каких из перечисленных заболеваний характерен полигенный путь наследования?

1. 
   Подагра
   
2. 
   Непереносимость молока
   
3. 
   Фавизм
   
4. 
   Серповидно-клеточная анемия
   
5. 
   Фенилкетонурия 
   

18. Для каких из перечисленных заболеваний характерен моногенный путь наследования?

1. 
   Подагра
   
2. 
   Непереносимость молока
   
3. 
   Фавизм
   
4. 
   Серповидно-клеточная анемия
   
5. 
   Фенилкетонурия 
   

19. Какие нарушения в наследственном аппарате характерны для синдрома Дауна?

1. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, кодирующего синтез бета-амилоида в структурах головного мозга
   
2. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие катаракты глаза
   
3. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие слабоумия
   
4. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие прогрессирующего слабоумия 
   

20. Какие нарушения в наследственном аппарате характерны для болезни Альцгеймера?

1. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, кодирующего синтез бета-амилоида в структурах головного мозга
   
2. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие катаракты глаза
   
3. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие слабоумия
   
4. 
   Аномалия гена в 21 паре аутосом, ответственного за развитие прогрессирующего слабоумия 
   

21. Какие последствия могут вызвать генетические повреждения половых клеток?

1. 
   Наследственное предрасположение
   
2. 
   Злокачественные опухоли
   
3. 
   Аутоиммунные процессы
   
4. 
   Наследственные болезни
   
5. 
   Ускорение старения 
   

22. Какие последствия могут вызвать генетические повреждения соматических клеток?

1. 
   Наследственное предрасположение
   
2. 
   Злокачественные опухоли
   
3. 
   Аутоиммунные процессы
   
4. 
   Наследственные болезни
   
5. 
   Ускорение старения 
   

23. Выберите возможные механизмы, приводящие к генным мутациям:

1. 
   Замена нуклеотидов
   
2. 
   Выпадение нуклеотидов
   
3. 
   Делеция
   
4. 
   Дупликация
   
5. 
   Анэуплоидия 
   

24. Выберите возможные механизмы, приводящие к хромосомным мутациям:

1. 
   Замена нуклеотидов
   
2. 
   Выпадение нуклеотидов
   
3. 
   Делеция
   
4. 
   Дупликация
   
5. 
   Анэуплоидия 
   

25. Выберите возможный механизм, приводящий к геномным мутациям:

1. 
   Замена нуклеотидов
   
2. 
   Выпадение нуклеотидов
   
3. 
   Делеция
   
4. 
   Дупликация
   
5. 
   Анэуплоидия 
   

26. Какой набор половых хромосом характерен для синдрома Шерешевского-Тернера?

1. 
   ХО
   
2. 
   УО
   
3. 
   ХХХ
   
4. 
   ХХУ
   

27. Какой набор половых хромосом характерен для синдрома Клайнфельтера?

1. 
   ХО
   
2. 
   УО
   
3. 
   ХХХ
   
4. 
   ХХУ
   

28. У особей какого пола при синдроме Дауна в ядрах соматических клеток обнаруживается половой хроматин?

1. 
   Мужского
   
2. 
   Женского
   

29. При какой хромосомной патологии нарушается процесс расхождения аутосом в мейозе?

1. 
   Трисомия по Х-хромосоме
   
2. 
   Болезнь Дауна
   
3. 
   Синдром Клайнфельтера
   
4. 
   Синдром Шершевского–Тернера 
   

30. При какой хромосомной патологии нарушается процесс расхождения половых хромосом в мейозе?

1. 
   Трисомия по Х-хромосоме
   
2. 
   Болезнь Дауна
   
3. 
   Синдром Клайнфельтера
   
4. 
   Синдром Шершевского–Тернера 
   

31. Какая наследственная патология передается по аутосомно-доминантному типу?

1. 
   Короткопалость
   
2. 
   Катаракта
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Шизофрения
   
5. 
   Гемофилия А
   
6. 
   Гипофосфатемический рахит 
   

32. Какая наследственная патология передается по аутосомно-рецессивному типу?

1. 
   Короткопалость
   
2. 
   Катаракта
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Шизофрения
   
5. 
   Гемофилия А
   
6. 
   Гипофосфатемический рахит
   

33. Какая наследственная патология передается сцеплено с полом (Х-хромосомой)?

1. 
   Короткопалость
   
2. 
   Катаракта
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Шизофрения
   
5. 
   Гемофилия А
   
6. 
   Гипофосфатемический рахит 
   

34. Какая наследственная патология передается по аутосомно-доминантному типу?

1. 
   Синдактилия
   
2. 
   Полидактилия
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Идиотия со слепотой
   
5. 
   Атрофия зрительных нервов 
   

35. Какая наследственная патология передается по аутосомно-рецессивному типу?

1. 
   Синдактилия
   
2. 
   Полидактилия
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Идиотия со слепотой
   
5. 
   Атрофия зрительных нервов
   

36. Какая наследственная патология передается сцеплено с полом (Х-хромосомой)?

1. 
   Синдактилия
   
2. 
   Полидактилия
   
3. 
   Альбинизм
   
4. 
   Идиотия со слепотой
   
5. 
   Атрофия зрительных нервов
   

37. Для синдрома Клайнфельтера характерно количество хромосом:

1. 
   45
   
2. 
   46
   
3. 
   47
   
4. 
   48 
   

38. Для синдрома Шершевского-Тернера характерно количество хромосом:

1. 
   45
   
2. 
   46
   
3. 
   47
   
4. 
   48
   

39. Для синдрома Дауна характерно количество хромосом:

1. 
   45
   
2. 
   46
   
3. 
   47
   
4. 
   48
   

40. Для трисомии по Х-хромосоме характерно количество хромосом:

1. 
   45
   
2. 
   46
   
3. 
   47
   
4. 
   48
   

	1
	2,3
	4
	2
	4
	1
	3
	1,4
	2,3
	1,2
	3
	4
	2
	1
	2,3
	1,4
	1,2,3
	4,5
	1,2,3
	1,4
	1,4
	2,3,5
	1,2
	3,4
	5
	1
	4
	1
	2
	1,3,4
	1,2
	3,4
	5,6
	1,2
	3,4
	5
	3
	1
	3
	3